LIVRET 2 OSTEOPATHIES GENETIQUES page 2

Publié le par collemiche

La maladie de Lobstein, Ostéogenèse Imparfaite,

- (osteogenesis imperfecta),

Ostéoporose constitutionnelle, ostéopsathyrose (ostéopsathyrosis), ostéopsathyrosis idiopathique, maladie des hommes de verre, os de verre, syn. : os lavé, os totalement transparent aux rayons X, sa trame osseuse étant complètement effacée : image d'ostéoporose très avancée.

Trouble héréditaire de l'ostéogenèse portant sur la formation de la matrice protidique de l'os. On distingue quatre type : le type I (90% des cas) qui se manifeste dans l'enfance et se transmet selon le type autosomique dominant : c'est la maladie de Lobstein ou ostéopsathyrose. Le type II, congénital, se transmet selon le type autosomique, tantôt dominant tantôt récessif : c'est la maladie de Vrölik ou dysplasie périostale. Les types III (autosomique récessif) et IV (autosomique dominant) sont cliniquement proche du type I mais dépourvus de sclérotiques bleutées.

Maladie héréditaire, à transmission dominante autosomique, se manifestant dès la première enfance et caractérisée par une fragilité particulière des os qui se brise au moindre choc, un amincissement des os plats (déformation du crâne), la coloration bleue des sclérotiques, parfois des troubles auditifs et endicroniens.

L'ostéopsathyrose s'atténue le plus souvent ou disparaît à l'adolescence.

Elle constitue le type I (90% des cas) de l'ostéogenèse imparfaite ou fragilité osseuse héréditaire.

COMPRENDRE :

* ostéopathie génétique, se traduisant par des fractures spontanées des os longs chez l'enfant, raréfaction sans décalcification du tissu osseux par l’agrandissement des espaces médullaires.

Elle est héréditaire, à transmission autosomique dominante.

La fragilité osseuse est due à une ostéoporose constitutionnelle et s'associe à une coloration bleue des sclérotiques.

RECONNAÎTRE :

Les manifestations se traduisent par des fractures spontanées des os longs, fréquentes chez l'enfant lors des premiers pas.

Elles deviennent plus rares après la puberté.

Le crâne est irrégulièrement déformé, aplati de haut en bas et élargi au-dessus du massif facial.

La coloration bleue des sclérotiques est liée à la visibilité de la choroïde à travers la sclère amincie.

Les entorses et les luxations dues à l'hyper laxité ligamentaire sont fréquentes et récidivantes.

La taille définitive n'excède pas 1m60.

Enfin, dans l'évolution existe un risque de surdité.

La maladie de Looser, hypo-ostéoïdose,

Fragilité osseuse héréditaire tardive, syndrome des sclérotiques bleues, syndrome de Van Der Hoeve, de Kleyn, d’Eddowes, maladie d’Adouir Dighton, Spurway, Vrölik, Clément, Kleps, Hochsinger, Müller, Kardamatis, Von Rocklinghausen. Variante d’ostéopsathyrose.

La maladie d’Albright, Ostéodystrophie héréditaire

d’Albright (1942), ostéodystrophie génétique (gr. ostéon, os ; dus, indiquant la difficulté ; trophê, nourriture) (angl. ostéondystrophy), chondrodystrophie, ostéodysplasie (gr. ostéon, os ; dus, indiquant la difficulté ; platos, façonné). Trouble de la formation ou de la nutrition du tissu osseux provoquant des déformation du squelette plus ou moins étendues, tétanie chronique multidystrophique d’Albright (H.P. Klotz).

Onycho-Ostéodysplasie-Héréditaire,

Syndrome d’Österreicher, syndrome de Turner, de Fong, de Tourraine, ostéo-onycho-dystose, ostéo-onycho-dysplasie, arthro-onychodysplasie, onycho-arthro-ostéodysplasie héréditaire, onychoarthrose héréditaire.

Ostéodysplastie,

(gr. ostéon, os ; dus, indiquant la difficulté ; platos, façonné) (angl. osteodysplasty), syndrome de Mehick-Needles (1966). Maladie squelettique héréditaire rare comportant essentiellement une courbure et des irrégularités de contour des os longs, dont la corticale est inégale, un évasement des métaphyses et des modifications de forme des os plats. Le crâne et la face, les hanches et les doigts sont le plus souvents atteints. La transmission est dominante autosomique.

La maladie de Pyle, Dysplasie métaphysaire familiale,

Dysplasie cranio-métaphysaire, maladie de Jakson, dysostose cranio-métaphysaire.

La maladie de Jaffe-Lichtenstein, Dysplasie Fibreuse des os,

Ostéopathie fibreuse. Il se développe dans certains os un tissu conjonctif altérant leur structure, leur solidité et leur forme. C'est une maladie rare, non héréditaire, due à un trouble au cours de la vie embryonnaire du tissu conjonctif ostéoformateur. Elle se révèle entre dix et vingt ans par des fractures spontanées, une hypertrophie et une incurvation des fémurs et des tibias surtout. Lorsque s'y associe, à la puberté, une pigmentation cutanée, teinte café au lait, une puberté précoce chez la fille, on parle de syndrome d'Albright. La petite taille est définitive, l'évolution est bénigne mais une dégénérescence rare est grave est possible.

L'évolution est lente, avec extension progressive des lésions et risque de complications.

Les fractures des os longs représentent la complication la plus fréquente et sont responsables de douleurs accrues à l'appui et à l'effort.

On observe une surdité liée au remaniement du crâne et à l'atteinte des os du rocher comprimant le nerf auditif.

La compression des autres nerfs crâniens est rare

LES COMPLICATIONS :

La complication principale est l'ischémie cérébrale car l'hyper vascularisation de l'os favorise le détournement sanguin de la carotide externe.

L'hypertension artérielle est fréquente, et constitue un risque d'insuffisance cardiaque.

RECONNAÎTRE :

- La radiologie révèle une hypertrophie de l'os et un aspect caractéristique de la trame osseuse.

Les os atteints sont les vertèbres, le bassin, les fémurs et les tibias, le crâne.

Au niveau du bassin et du crâne, on peut noter un aspect cotonneux au début, car la résorption de l'os est prépondérante.

Au niveau des membres, on note surtout l'incurvation.

Au niveau des vertèbres, on remarque des tassements, avec refoulement progressif du trou occipital vers le haut.

- La scintigraphie montre une hyperfixation osseuse.

- La biologie met en évidence des phosphatases alcalines augmentées en raison de l'ostéoformation accrue.

La destruction accrue de l'os provoque une augmentation du taux de calcium dans les urines (Calciurie).

TRAITER :

Le but du traitement est de réduire la destruction de l'os normal.

On utilise pour cela des médicaments, en particulier la calcitonine en cures discontinues 1 fois par jour, 5 jours par semaine, pendant deux mois et au moins trois fois par an.

Les risques de bouffées vasomotrices et de nausées font faire les injections en position allongée après le repas du soir, en sous-cutané.

Les diphosphonates ou Didronel* 200 mg en intramusculaire empêchent l'activité des ostéoclastes et la minéralisation osseuse.

On fait des cures de 4 à 6 mois à raison de 5 mg/kg/24h.

Ce traitement est contre indiqué en cas de fractures et d'insuffisance rénale.

Un deuxième traitement à base de diphosphonates est actuellement utilisé.

Il s'agit du Skelid* (tiludronate), qui est actif même chez les pagétiques devenus résistants au Didronel* et que l'on utilise sous forme de comprimés, en cures de trois mois.

La chirurgie est possible dans les déformations articulaires importantes (ostéotomie tibiale, arthroplastie de hanche).

Le traitement s'adresse aux personnes qui souffrent d'une maladie de Paget douloureuse (traitement médical), étendue et évolutive, des maladies compliquées de déformations articulaires graves ou avec risque de complication médullaire ou d'ischémie cérébrale (chirurgie).

Le traitement adéquat est déterminé en fonction du taux de phosphatases alcalines dans le sang.

Ostéoporomalacie,

Ostéoporose et ostéomalacie associée

Ostéomalacie vitamino-résistante essentielle,

Syndrome d’Albright-Butler-Bloomberg, rachitisme hypophosphatémique familial, rachitisme vitamino- résistant familial hypophosphatémique de Fanconi.

TRAITEMENT DES OSTÉOPATHIES GÉNÉTIQUES :

Médicament vitaminique à base de vitamine D.

Classe et utilisation :

Ce médicament est un complément vitaminique utilisé pour traiter le rachitisme, l'hypocalcémie des insuffisances rénales, les contractions musculaires postopératoires et empêcher les ostéopathies (maladies osseuses).

La vitamine D est également utilisée comme complément vitaminique quotidien.

Noms de principes actifs :

Vitamine D (cholécalciférol, ergocalciférol).

Noms de spécialités :

ADRIGYL STEROGYL UVEDOSE VITAMINE D3 ZYMA-D2.

Divers :

* Accoutumance (pharmacodépendance) ? Non.

* Prescrit sur ordonnance ? Non.

La vitamine D est une substance organique liposoluble, essentielle, en petites quantités, au métabolisme normal (la vitamine D provient de l'irradiation de la provitamine D par les rayons ultraviolets).

Remarque :

Également présente dans de nombreux compléments vitaminiques.

Délai d'action :

Agit en 2 heures environ.

En cas d'oubli :

Si l'oubli date de moins de 12 heures, prendre la dose habituelle.

Au-delà de 12 heures, il convient d'attendre la prochaine prise.

Attention : Ne pas doubler la dose.

Effets indésirables :

On observe, rarement, les manifestations secondaires suivantes : sensation de soif accrue, perte de l'appétit, nausées, vomissements.

Si cela se produit, il convient d'interrompre immédiatement le traitement et de consulter votre médecin le plutôt possible.

Interactions du médicament :

1. L'utilisation de vitamine D avec de fortes doses de calcium peut provoquer une hypercalcémie (augmentation excessive des taux sanguins de calcium).

2. L'association à d'autres sources de vitamine D peut entraîner une intoxication à la vitamine D.

Précautions / Contre-indications :

1. Ce médicament est contre-indiqué en cas d'allergie à la vitamine D, d'immobilisation prolongée, en cas d'hypercalcémie (excès de calcium dans le sang), antécédents de calculs rénaux contenant du calcium.

2. Consultez votre médecin avant de prendre ce traitement en cas de grossesse ou d'allaitement.

3. L'administration de ce médicament aux nourrissons et aux enfants ne doit se faire que sous contrôle médical.

Il importe en particulier d'éviter l'administration de doses excessives.

Consultez votre médecin.

Signes de surdosage :

Le surdosage se manifeste par : perte de l'appétit, nausées, vomissements, soif.

En cas de suspicion de surdosage, contactez immédiatement votre médecin traitant.

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