LIVRET 1 MALADIES GENETIQUES page 3

Publié le par collemiche

DIFFÉRENTES MALADIES GÉNÉTIQUES :

Maladie de Rendu Osler.

La mucoviscidose.

L'hémophilie.

Le diabète.

Le daltonisme.

La cardiopathie congénitale : (maladie cardiaque congénitale).

La tétralogie de Fallot.

Maladie bleue :

* l'enfant présente à la naissance une cyanose et une insuffisance cardiaque, témoignant d'une malformation cardiaque.

ET

LES MALADIES NEURO-MUSCULAIRES :

Les myopathies :

Amyotrophie (atrophie des muscles).

Les dystrophies musculaires :

La dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne - La myopathie de Duchenne.

La dystrophie musculaire de Becker.

Les myotonies :

La maladie de Steinert.

ET

AUTRE MALADIE MUSCULAIRE :

La Myosite Ossifiante Progressive :

Ou Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP) Maladie de l'homme de pierre.

ET

LES MALADIES DES MOTONEURONES :

LES NEUROPATHIES HÉRÉDITAIRES SENSITIVO-MOTRICES CHRONIQUES :

La myasthénie.

Les amyotrophies spinales infantiles ou antérieures.

Le syndrome de Kennedy est une atrophie musculaire spino-bulbaire.

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot-Marie-Tooth.

ET

LES ANÉMIES HÉMOLYTIQUES CONGÉNITALES :

LA MALADIE DE MINKOWSKI-CHAUFFARD.

LES THALASSÉMIES :

L'alpha thalassémie.

La bêta thalassémie.

LA DRÉPANOCYTOSE.

LE DÉFICIT EN G6PD.

ET

LES OSTÉOPATHIES GÉNÉTIQUES :

LES OSTÉOPÉTROSES

- Maladies des os de marbre ou os marmoréens, maladie d’Albers-Shömberg, ostéomarmoréose, ostéopétrose. (1/200 000)

- Maladie de Mozer, myélosclérose, ostéosclérose généralisée, ostéopétrose.

Autres Ostéopathies Génétiques :

- Maladie de Voorhœve, ostéopathie striée, forme d’ostéopœcilie, ostéopathie condensante disséminée.

- Maladie de Conradi –Hünermann, chondrodysplasie calcifiante congénitale, chondrodysplasie ponctuée, dysplasie épiphysaire ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique.

- Maladie de Friedrich Erb Arnold, ostéophytose familiale généralisée, pachydermie plicaturée avec pachypériostose face et extrémités.

- Maladie d’ Engelmann, maladie de Camurati, ostéopathie hyperostosante et sclérosante multiple infantile, dysplasie diaphysaire progressive, ostéochondrodysplasie, ostéochondrodystrophie, ostéodystrophie.

- Ostéochondrodysplasie héréditaire, ostéo-ectasie avec hyperphosphatasie, hyperphosphatasie chronique idiopathique, similaire à maladie osseuse de Paget (ostéite déformante hypertrophique).

- Maladie de Porak et Durante, ostéoporose, fragilité osseuse héréditaire congénitale, ostéopsathyrose congénitale, dystrophie osseuse congénitale.

- Maladie des hommes de verre, maladie de Lobstein, ostéogenèse imparfaite, ostéoporose constitutionnelle, ostéopsathyrose.

- Maladie de Vrölik, de Looser, de Clément, de Kleps, de Hochsinger, de Müller Kardamatis, de Von Rocklinghausen, d’ Adouir Dighton, de Spurway, syndrome de Van Der Hœve, de Kleyn, d’ Eddowes, variante d’ostéopsathyrose.

- Maladie d’ Albright, ostéodystrophie héréditaire d’ Albright, ostéodystrophie génétique, chondrodystrophie.

- Onycho-ostéodysplasie héréditaire, syndrome d’Österreicher, de Turner, de Fong, de Touraine, ostéo-onycho-dysostose, ostéo-onycho-dysplasie héréditaire, arthro-onychodysplasie, onycho-arthro-ostéodysplasie héréditaire, onycharthrose héréditaire.

- Ostéodysplastie, syndrome Melnick -Needles.

- Maladie de Pyle, de Jakson, dysplasie métaphysaire familiale, dysplasie cranio-métaphysaire, dysostose cranio-métaphysaire.

- Maladie d’ Albright et Jaffe-Lichtenstein, ostéopathie fibreuse, dysplasie fibreuse.

- Ostéoporomalacie, (ostéoporose et ostéomalacie associée).

- Ostéomalacie vitamino-résistante essentielle, syndrome d’ Albright-Butler-Bloomberg, rachitisme hypophosphatémique familiale, rachitisme vitamino-résistant familial hypophosphatémique de Fanconi.

LA THÉRAPIE GÉNIQUE

Dans l'état actuel des connaissances, les progrès concrets que nous pouvons attendre pour les prochaines années concernent surtout le traitement de l'hémophilie, avec la mise sur le marché de facteurs anti-coagulants créés par génie génétique après la mise au point d'une insuline d'origine humaine.

De grandes perspectives sont également ouvertes pour le traitement de la mucoviscidose et on commence à imaginer des traitements prometteurs pour les myopathies.

Ce sont des progrès concernant certes des champs limités de la médecine mais il ne faut pas oublier que la connaissance génétique aboutira probablement à une révolution de la thérapeutique non seulement dans le domaine des maladies génétiques proprement dites, mais probablement dans toutes les maladies humaines.

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