LIVRET 2 OSTEOPATHIES GENETIQUES page 1

Publié le par collemiche

LES OSTÉOPATHIES GÉNÉTIQUES :

COMPRENDRE :

Elles sont dues à un trouble de la formation du tissu osseux.

Ce sont des maladies rares, souvent associées à d'autres signes de malformations congénitales.

Il s’agit de maladies héréditaires déformantes et invalidantes, donc très graves pour le développement du sujet atteint.

RECONNAÎTRE :

La déformation et la fragilité osseuses sont les principaux symptômes.

Les sujets atteints sont victimes des moindres traumatismes et deviennent souvent invalides.

OSTÉOPÉTROSE : LA MALADIE D'ALBERS-SCHONBERG :

-Ostéopétrose, (gr.ostéon; pétros, pierre) [angl. ostéopotris] maladie des os de marbre ou des os marmoréens, maladie d’Albers-Schönberg, ostéomarmoréose.

Maladie de Mozer, myélosclérose, ostéosclérose généralisée.

Affection héréditaire, à transmission récessive ou dominante, se manifestant plus ou moins tard, caractérisée par une condensation osseuse d’intensité et d’étendue variables, comblant la cavité médullaire, déformant les os (extrémités renflées en massue) et les rendant anormalement fragiles. Elle est due à un dérèglement de la résorption ostéoclastique physiologique. Il existe des formes bénignes et des formes graves avec cécité et surdité par compression nerveuse ou avec anémie progressive mortelle par étouffement de la mœlle osseuse ou par hémolyse splénique.

Maladie, souvent familiale, qui se caractérise par une pétrifaction des os avec accroissement de la substance compacte, qui, peu à peu, réduit la cavité médullaire (Syn. Maladie d’Albers-Schönberg 1904).

Maladie osseuse caractérisée par la densité excessive des os.

Elle est découverte le plus souvent au cours de l'enfance.

Les os sont extrêmement denses avec rétrécissement de la cavité médullaire et des cavités de l'os spongieux ; condensation osseuse comblant la cavité médullaire, en outre, les os sont fragilisés.

Il existe différentes formes d'ostéopétrose qui se distinguent par la gravité de l'atteinte et l'âge de survenue.

La forme  dite modérée ou maladie d'Albers-Schönberg est habituellement reconnue dans l'enfance, parfois à l'âge adulte, devant une fracture, une discrète dysmorphie faciale (crâne volumineux, hypertrophie des bosses frontales et pariétales), une propension anormale aux caries dentaires.

La maladie compatible avec une durée de vie normale, peut parfois même passer inaperçue pendant un certain nombre d'années.

Toutefois, cette affection expose à diverses complications: anémie le plus souvent discrète, compressions des nerfs crâniens notamment du nerf optique avec un risque de cécité, du nerf facial pouvant entraîner une paralysie faciale et plus rarement du nerf auditif.

Les ostéites intéressant électivement le maxillaire inférieur (mâchoire) sont secondaires à des infections dentaires de voisinage.

Des arthroses d'apparition relativement précoce sont aussi possibles.

A côté, la forme dite précoce, plus sévère, découverte chez le jeune nourrisson, en raison d'une anémie, de troubles visuels, d'une hypertrophie (retard staturo-pondéral).

La prévalence de maladie d'Albers-Shonberg est estimée à 1 cas sur 200 000.

COMPRENDRE :

* ostéopathie génétique, caractérisée par une déformation des os, un crâne volumineux, un thorax étroit.

C’est une ostéopétrose.

Elle se manifeste par une atteinte de l'état général, la pâleur, l'importance du volume crânien, de découverte néonatale.

Il y a une hypotrophie, un retard moteur.

RECONNAÎTRE :

Les os sont déformés, le crâne volumineux, le thorax étroit, les extrémités des os longs sont élargies.

Il y a risque de cécité par compression du nerf optique, de paralysie faciale, de surdité.

Les fractures spontanées sont fréquentes.

L'évolution est grave avec risques hémorragiques.

La mort se fait en quelques mois ou en quelques années.

Elle atteint parfois l'adolescent ou l'adulte jeune : fractures itératives liées à des traumatismes minimes.

Il existe également un risque de compression des nerfs crâniens par rétrécissement progressif des os du crâne.

L'évolution est compatible avec une vie normale.

On observe dans certains cas une hypercalcémie, la radiologie montre des signes de saturation de calcium, aux articulations et aux jointures des os crâniens (ostéopathies condensées).

TRAITER :

En traitement, la vitamine D est administrée en association avec du phosphore.

-Cas observé d’une ostéopétrose :

Reconnaître :

Ostéopétrose condensante.

Ostéopathie striée avec sclérose crânienne.

Malformation crânio-faciale avec hypertélorisme, rétrusion maxillaire, malformation du nez.

Ralentissement courbe staturo-pondéral, paralysie faciale.

Évolution Neurologique possible :

Trouble équilibre, syndrome cérébelleux.

Nystagmus horizontal.

Syndrome pyramidal.

Problème d’hydrocéphalie :

Pose de dérivation ventriculopéritonéale.

Hypertension intracrânienne, ataxie modérée sans syndrome cérébelleux complet.

Autres Évolutions possible :

Hypertrophie osseuse, contrainte cérébelleuse.

Trou occipital (décompression) anomalie d’Arnold-Chiari.

Observation :

Écographie rénale : absence de néphrocalcinose.

Réflexes vifs.

Astigmatisme symétrique.

Surdité bilatérale appareillée.

Mains hypotoniques.

Marche :

Marche difficile, cause : spasticité et ataxie, élargissement du polygone, genu valgum bilatéral.

Récurvatum à droite avec rotation interne du genou et valgum, pied droit éversé.

Déficit de coordination oculo-manuel.

Membres inférieurs hypertoniques, babinski bilatéral plus marqué à droite. Steppage côté droit.

AUTRES OSTÉOPATHIES GÉNÉTIQUES :

La maladie de Voorhoeve, Ostéopathie Striée,

(Nicolas Voorheeve, Hollande, 1924)

Ostéopathie condensante disséminée, (hyper calcémie).

Forme d’ostéopoecilie dans laquelle les zones de condensation au lieu d’être punctiforme, dessinent des stries verticales,

La maladie de Conradi-Hünermann, Chondrodysplasie calcifiante congénitale,

(1914-1931),

Chondrodysplasie  ponctuée (chondrodysplasia punctata), dysplasie épiphysaire ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, dystrophie chondro calcinosique ectodermique.

Maladie congénitale des épiphyses pointillées ou ponctuées (J.Jeune 1953), variété de chondrodystrophie génotypique rare, transmise selon le mode récessif autosomique, se manifestant dans les premières années de la vie et ressemblant à l’achondroplasie. Elle est caractérisée cliniquement par un nanisme portant sur les segments proximaux des membres avec flexion et raideur des articulations, auxquels s’ajoutent une cataracte  congénitale, une ichtyose ou une hyperkératose et radiologiquement par la présence de multiples calcifications épiphysaire de la taille d’une grosse tête d’épingle. Le pronostic chez ces enfants au mental déficient et souvent atteints d’autres malformations (cardiaques ou osseuses) est très grave. A côté de cette forme (type rhizomélique), on décrit le type Conradi-Hünermann à transmission autosomique dominante, dans lequel les malformations sont plus légères et le pronostic moins sévère.

La maladie de Friedrich-Erb-Arnold, Ostéophytose Familiale Généralisée,

Pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face et des extrémités.

La maladie d'Engelmann, maladie de Camurati, Ostéopathie hyperostosante et sclérosante multiple infantile,

(Guido Engelmann, Allemagne, 1929) (Engelmann’s disease) (Mario Camurati, Italie, 1922)

Dysplasie diaphysaire progressive, ostéochondrodysplasie, ostéochondrodystrophie, ostéodystrophie.

Dystrophie osseuse congénitale exceptionnelle, d’origine génétique à transmission autosomique dominante apparaissant dans l’enfance, caractérisée par une asthénie, des troubles de la marche, ou retard de la croissance, un épaississement bilatéral et symétrique des diaphyses des os longs (fémur, humérus) et du crâne avec condensation osseuse et ostéosclérose. Il existe parfois des troubles psychiques. C’est une variété d’ostéochondrodysplasie.

Ostéochondrodysplasie héréditaire,

Ostéo-ectasie avec hyperphosphatasie, hyperphosphatasie chronique idiopathique, condrodystrophie déformante héréditaire, condrodysplasie déformante héréditaire, maladie des exostoses multiples, similaire à la maladie de Paget (ostéite déformante hypertrophique).

La maladie de Porak et Durante, ostéopsathyrose congénitale,

(Ostéopsathyrosis congénital foetalis) (Dysplasie périostale), Ostéoporose, fragilité osseuse héréditaire congénitale, dystrophie osseuse congénitale, maladie de Clément, Vrölik, Kleps, Hochsinger, Müller Kardamatis, Von Rocklinghausen.

COMPRENDRE :

* ostéopathie génétique, caractérisée par un crâne volumineux, un thorax étroit, des membres courts et déformés chez le nouveau-né.

C'est une maladie héréditaire moins fréquente.

Elle se transmet selon un mode récessif.

Les fractures se produisent pendant la vie utérine, avec risque de déformation des membres.

RECONNAÎTRE :

À la naissance, le nouveau né est de petite taille avec un crâne volumineux comportant de larges espaces membraneux entre les os et la voûte.

Le cou est petit, le thorax étroit, les membres courts, épais et déformés par les fractures.

Les sclérotiques sont bleues.

La mort survient rapidement après la naissance, souvent lors d'une infection respiratoire.

Quand l'enfant survit, il y a risque de fracture au moindre traumatisme.

La marche est impossible, confinant à l'état grabataire.

Cependant, la fragilité osseuse diminue avec l'âge.

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